Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia / APOE gene polymorphism analysis in Barranquilla, Colombia

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo e3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo e4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo e2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: e3/e3 en 71,8 %, e3/e4 en 24,2 %, e2/e3 en 2,2 %, e2/e4 en 1,3 % y e4/e4 en 0,4 %. El genotipo e2/e2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas e3 y el genotipo e3/e3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo e2/e2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo e4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

Introduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism , as well as heart diseases and Alzheimer´s disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia Results: The most frequent allele was the e 3, with 85%, followed by the e 4 allele (13%) and e 2 (1.8%). The genotypes found were: e 3/ e 3: 71.8%, e 3/ e 4: 24.2%, e 2/ e 3: 2.2%, e 2/ e 4: 1.3% and e 4/ e 4: 0.4%. The e 2/ e 2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion : The frequency of the e 3 allele and the e 3/ e 3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The e 2/ e 2 genotype was absent. This result is consistent with those found in other population groups worldwide. The frequency of the e 4 allele and the genotypes associated in this population could be related to the presence of diseases such as hypercholesterolemia, myocardial infarction and Alzheimer.

Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico / Moebius Syndrome. Genophaty vs teratogenic effect

El Síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara, caracterizada principalmente por parálisisfacial y frecuentemente acompañada de alteraciones oculares asociadas al compromiso del VI nerviocraneal. Además es frecuente encontrar anomalías orofaciales y de miembros en estos pacientes.En este artículo se presenta un paciente masculino de nueve meses con el cuadro clínico de Síndromede Moebius en el cual se discuten los aspectos genéticos y medioambientales asociados a esta patología.Desde la introducción del misoprostol y su uso inadecuado como agente abortivo, se ha observadoun incremento en la frecuencia de recién nacidos con Síndrome de Moebius asociados al uso de estemedicamento. Al día de hoy, tanto el factor genético como el factor medioambiental se encuentranasociados al Síndrome de Moebius. Finalmente, es importante alertar a la comunidad médica y a lapoblación en general acerca del riesgo teratogénico del misoprostol y de la importancia del consejogenético cuando nace un paciente con Síndrome de Moebius.

Moebius syndrome is a rare disorder mainly characterized by a facial paralyisis and ocular anomaliesinvolving the sixth craneal nerve. In addition malformations of orofacial structures and limbs arefrequently founded.In this case, a nine months old boy with Moebius syndrome is presented, clinical findings are describedand genetic or environmental aspects are discussed. Since the use of Misoprostol for abortion withoutmedical indication the number of newborn with Moebius syndrome has increased in the population.Nowadays, either genetic or environmental factors are associated with Moebius syndrome. However, itis necessary to alert general and medical community about the risk of teratogenic effects of Misoprostoldrug and about the genetic counselling utility when there is a newborn with Moebius syndrome.